ADRENOLEUCODISTROFIA

• DESCRIPCIÓN:

1.  Es un tipo de afección hereditaria (genética) que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las neuronas del cerebro.
2. En la adrenoleucodistrofia, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que causa que estos se acumulen en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal.El tipo más común de adrenoleucodistrofia es la ligada al cromosoma X, que es causada por un defecto genético en el cromosoma X. La adrenoleucodistrofia afecta con más gravedad a los hombres que a las mujeres, quienes son portadoras de la enfermedad.

• SIGNOS:

Síntomas

Los síntomas del tipo cerebral infantil incluyen:

• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
• Ojos bizcos
• Deterioro de la escritura a mano
• Problemas en la escuela
• Dificultad para entender lo que la gente esta diciendo
• Hipoacusia
• Hiperactividad
• Deterioro del sistema nervioso, incluyendo coma, disminución del control motor fino y parálisis
• Convulsiones
• Dificultad para deglutir
• Deterioro visual o ceguera

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  Pronóstico y tratamiento

Expectativas (pronóstico)

La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después de la aparición de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en este estado hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.

Tratamiento

La disfunción suprarrenal se puede tratar con esteroides suplementarios, tales como el cortisol, si la glándula suprarrenal no esta produciendo suficientes hormonas.

No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Un trasplante de médula ósea puede curar a las personas que tienen esta afección.

Cuidados de apoyo y observación cuidadosa de la alteración del funcionamiento de la glándula suprarrenal pueden ayudar a mejorar la comodidad y la calidad de vida.

• Biliografía:
• https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/adrenoleukodystrophy/symptoms-causes/syc-20369157

• https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001182.htm