PROGERIA

• DESCRIPCIÓN:

1. La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.
2. Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello
3. La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento.

• SÍNTOMAS:

En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor y la inteligencia se mantienen normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

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• Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio
• Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
• Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
• Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
• Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas
• Piel delgada, manchada y arrugada
• Venas visibles
• Voz agudA

• TRATAMIENTO:
• No hay ningún tratamiento específico para la progeria. El ácido acetilsalicílico (aspirin) y las estatinas se pueden usar para proteger contra un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.
• BIBLIOGRAFÍA:
• https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038#targetText=La%20progeria%2C%20también%20conocida%20como,primeros%20dos%20años%20de%20vida.
• https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001657.htm

ADRENOLEUCODISTROFIA

• DESCRIPCIÓN:

1.  Es un tipo de afección hereditaria (genética) que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las neuronas del cerebro.
2. En la adrenoleucodistrofia, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que causa que estos se acumulen en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal.El tipo más común de adrenoleucodistrofia es la ligada al cromosoma X, que es causada por un defecto genético en el cromosoma X. La adrenoleucodistrofia afecta con más gravedad a los hombres que a las mujeres, quienes son portadoras de la enfermedad.

• SIGNOS:

Síntomas

Los síntomas del tipo cerebral infantil incluyen:

• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
• Ojos bizcos
• Deterioro de la escritura a mano
• Problemas en la escuela
• Dificultad para entender lo que la gente esta diciendo
• Hipoacusia
• Hiperactividad
• Deterioro del sistema nervioso, incluyendo coma, disminución del control motor fino y parálisis
• Convulsiones
• Dificultad para deglutir
• Deterioro visual o ceguera

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  Pronóstico y tratamiento

Expectativas (pronóstico)

La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después de la aparición de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en este estado hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.

Tratamiento

La disfunción suprarrenal se puede tratar con esteroides suplementarios, tales como el cortisol, si la glándula suprarrenal no esta produciendo suficientes hormonas.

No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Un trasplante de médula ósea puede curar a las personas que tienen esta afección.

Cuidados de apoyo y observación cuidadosa de la alteración del funcionamiento de la glándula suprarrenal pueden ayudar a mejorar la comodidad y la calidad de vida.

• Biliografía:
• https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/adrenoleukodystrophy/symptoms-causes/syc-20369157

• https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001182.htm

El hombre elefante (Síndrome de Proteus)

• DESCRIPCIÓN:

1. Es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfático.

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• SIGNOS:

1. Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos.(Afecta ambos sexos por igual)
2. Hasta el momento no se le ha podido encontrar el origen directo a este síndrome, aunque ninguna ha logrado ser confirmada. Pero al parecer todo indica que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN Homólogo de Fosfatasa y Tensina (la sigla es la estándar en inglés)-.

• TRATAMIENTO:

1. Cada persona con el síndrome de Proteus tiene diferentes necesidades médicas que requieren un tratamiento individualizado.
2. El tratamiento del sobrecrecimiento incluye procedimientos ortopédicos para retrasar o detener el crecimiento óseo lineal y la corrección de deformidades.Debido a que cualquier órgano o tejido puede ser afectado:  Las conductas recomendadas incluyen la monitorización y el tratamiento de problemas vasculares, como el coágulo sanguíneo (trombo) que se forma dentro de una vena (trombosis venosa) y el bloqueo de una arteria pulmonar por un coágulo sanguíneo (embolia pulmonar).

• BIBLIOGRAFÍA:

1. Síndrome de Proteus Information in English
2. SÍNDROME DE PROTEUS(Universidad Francisco Marroquín)

Aquí un documental sobre Nicolás un pequeño que sufre de esta rara enfermedad.